L’infertilité (II) : les troubles de la fertilité chez les hommes

ACUPUNCTURE

L’infertilité (II) : les troubles de la fertilité chez les hommes

 

Résumé : Pendant longtemps, on pensait les femmes seules responsables de l’infertilité, mais la médecine identifie désormais entre un cinquième et un tiers des infertilités comme ayant une cause masculine, avec quatre grandes catégories de causes.

 

Ce n’est que depuis le XVIIIe s. et surtout le XIXe s. que la part de responsabilité masculine dans la procréation est pleinement reconnue : « En 1875, Hertwig a observé la transformation de la tête d’un spermatozoïde en pronucleus et son association au pronucleus femelle, établissant ainsi le concept de la fécondation, la conjugaison de deux cellules[1]. » C’est à partir de ce moment que la responsabilité masculine dans l’infertilité a commencé à être étudiée.

Causes de l’infertilité masculine

On peut classer en quatre grandes catégories les causes de l’infertilité chez l’homme : l’insuffisance testiculaire ; le cancer des testicules ; la cryptorchidie (testicule non descendu) ; les dysfonctions sexuelles.

1. Trois types d’insuffisance testiculaire

Les anomalies du sperme sont les causes les plus fréquentes de l’infertilité masculine, mais leur rôle exact dans l’infertilité est parfois encore en partie obscur.

  1. Azoospermie : absence totale de spermatozoïdes dans le sperme ;
  2. Oligospermie : très faible nombre de spermatozoïdes dans le sperme ;
  3. Tératospermie : anomalies morphologiques des spermatozoïdes, qui peuvent troubler la mobilité et la fonctionnalité des spermatozoïdes ; ces anomalies peuvent être :
  • Acquises (après des accidents ou des maladies de type orchite – infection des testicules, le plus souvent causée par un virus, tel que les oreillons) ;
  • Constitutionnelles (mutations génétiques) ;
  • Secondaires (après radiothérapie, chimiothérapie, prise de drogues).

Ces anomalies du sperme sont, pour une bonne partie (environ 30%), causées par des mutations génétiques ou par des anomalies chromosomiques (5% des hommes infertiles en présentent)[2].

  • Altérations chromosomiques :
  • altération des chromosomes sexuels (chromosomes déterminant le sexe) :
  • syndrome de Klinefelter (la plus fréquente de ces altérations, elle consiste dans la présence d’un chromosome X supplémentaire et entraîne l’infertilité) ;
  • micro-délétions de la région AZFa sur le chromosome Y (absence de cellules germinales dans les tubes séminifères) ;
  • altération des chromosomes non sexuels :
  • délétion du gène DEFB 126, à l’origine d’un déficit en defensin (glycoprotéine), qui protège le spermatozoïde contre le système immunitaire féminin.
  • Mutations génétiques :
  • mutation du gène CFTR (cystic fibrosis transmembrane conductance regulator) chez les patients atteints de mucoviscidose, qui souffrent généralement d’une absence des vésicules séminales et du canal éjaculateur ; 2% des cas d’infertilité masculine sont dus à cette malformation et 25% des azoospermies dites obstructives (azoospermie qui n’est pas due à un défaut de fabrication des spermatozoïdes[3]) ;
  • mutation de AURKC (gène impliqué dans la ségrégation des chromosomes) et spermatozoïdes macrocéphales (augmentation du volume de la tête du spermatozoïde)[4];
  • Délétion du gène DPY19L2 (gène probablement nécessaire pour que les spermatozoïdes achèvent l’élongation de leur tête) et spermatozoïdes globozoocéphales (têtes globuleuses et dépourvues d’acrosome, partie qui permet la pénétration dans l’ovule[5]).

[1] J. Gonzalès, « Histoire du spermatozoïde et mobilité des idées », Gynécologie obstétrique et fertilité, vol 34, n°9, septembre 2006, p. 819-826.

[2] « Un bilan clinique complet permet d’attribuer environ 30 % des cas d’azoospermies et d’oligozoospermies […] à des anomalies chromosomiques ou à des mutations géniques touchant des gènes intervenant dans la production ou la fonction de cellules germinales », Charles Coutton, Véronique Satre, Christophe Arnoult et Pierre Ray, « Génétique de l’infertilité masculine », Médecine/Sciences, vol. 28, n° 5, mai 2012, p. 497-502.

[3] Dumur V, Gervais R, Rigot JM, et al., « Congenital bilateral absence of the vas deferens (CBAVD) and cystic fibrosis transmembrane regulator (CFTR): correlation between genotype and phenotype”, Hum Genet, 1996, 97, p. 7–10.

[4] Harbuz R, Zouari R, Dieterich K, et al., « Function of aurora kinase C (AURKC) in human reproduction.”, Gynecol Obstet Fertil, 2009, 37, p. 546–551.

[5] Ray PF, Arnoult C., « La délétion homozygote du gène DPY19L2 est responsable de la majorité des cas de globozoospermie. », Med Sci (Paris) 2011, 27, p. 692–693.

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2. Cancer des testicules 

Le cancer des testicules est une tumeur rare (de 1 à 1,5% des cancers chez l’homme). Il y a deux types de cancer des testicules, à tumeurs germinales non séminomateuses (TGNS) ou à tumeurs germinales séminomateuses (TGS), le premier type survenant autour de trente ans, le second autour de quarante ans. Il existe un certain nombre de facteurs de risque (antécédent de cryptorchidie, trouble de la fertilité, syndrome de Klinefelter…) et environ 20 % des patients atteints présentent des anomalies du spermogramme avant traitement[1].

3. Cryptorchidie

L’un (80% des cas) ou les deux (20%) testicules ne migrent pas dans le scrotum lors de la vie fœtale (peut-être en lien avec l’exposition à des perturbateurs endocriniens durant la grossesse). La cryptorchidie touche 20-30% des garçons prématurés et 2-4% des nouveaux nés à terme, mais 1% seulement des enfants de plus de 6 mois. Il y a infertilité dans 10% des cas de cryptorchidies unilatérales et dans jusqu’à 50% des cas de cryptorchidies bilatérales (le testicule non descendu n’est pas à la température adéquate, 33-34°C, pour fabriquer des spermatozoïdes[2]).

3. Dysfonctions sexuelles(difficultés à avoir des rapports sexuels)

  • Troubles de l’érection et de l’éjaculation, d’origine psychique (angoisse, dépression) ;
  • Lésions médullaires (touchant la moelle épinière), responsables d’anéjaculation (incapacité à éjaculer) ou d’éjaculation rétrograde (éjaculation dans la vessie).

Pour diagnostiquer une cause d’infertilité, il faut souvent de nombreuses explorations et c’est donc un gain de temps d’envisager tôt la possibilité d’une infertilité d’origine masculine.

Dr. Nguyen Phuong-Vinh

[1] Voir notamment M. Devouassoux-Shisheboran, « Tumeurs germinales : données récentes sur leur développement. », Bulletin Académie Internationale de Pathologie, décembre 2009, n° 50, p. 18–22.

[2] NE. Skakkebæk, « Testicular dysgenesis syndrome: new epidemiological evidence », International Journal of Andrology, 2004, 27, p. 189–91.

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